Ricerca, speranza e futuro: la missione di My Perfect Mistake

Nella nona puntata di Eccellenti l'ospite è Elena Zagatti, vicepresidente dell'associazione "My Perfect Mistake", un'associazione che raccoglie fondi per finanziare la ricerca sulla Miopatia da corpi poliglucosano di tipo 1, una malattia rarissima che colpisce i bambini.

La malattia

La malattia è causata dalla mutazione del gene RBCK1 e si trasmette in modo autosomico recessivo, ciò significa che la mutazione è già presente nel DNA del bambino sin dalla formazione delle cellule fetali. La patologia può manifestarsi in due modalità: alla nascita, con infezioni batteriche ricorrenti che spesso non consentono al neonato di sopravvivere; o tra gli 8 e i 12 anni, con debolezza e affaticamento muscolare progressivi fino allo sviluppo di una cardiomiopatia dilatativa fulminante, che rende necessario il trapianto di cuore.
L'aspettativa di vita media è di 29-30 anni, ma la condizione è talmente invalidante che giungere a quell'età risulta molto difficile. Non esiste una cura e, a causa dell'estrema rarità, anche le informazioni disponibili sono poche: molte famiglie si trovano senza punti di riferimento. 

L'associazione

"My Perfect Mistake" nasce a Rovigo nel 2022 e può contare su un bacino di donatori molto ampio, che va ben oltre i confini italiani e comprende sostenitori da Stati Uniti, Israele e Francia.
Il nome dell'associazione esprime il senso profondo della missione: lavorare su un "errore", quello genetico, che colpisce la perfezione assoluta, il bambino. 

L'associazione è nata anche grazie al supporto del Professor Edoardo Malfatti dell'Università di Parigi, tra i massimi esperti mondiali di questa mutazione. Nel mondo i casi diagnosticati sono appena 30, troppo pochi per attirare l'interesse dell'industria farmaceutica o di grandi progetti di ricerca. Nel 2022 Telethon ha aperto un bando dedicato, ma nessun ricercatore ha presentato un progetto. 

Da qui l'urgenza di agire: l'associazione ha contattato la Professoressa Caterina Garrone dell'Università di Bologna, che aveva avviato uno studio importante sull'accumulo di glicogeno nei muscoli, processo centrale non solo di questa malattia ma anche in molte altre patologie. Una ricerca che, proprio per la sua applicabilità più ampia, potrebbe attirare maggiore attenzione scientifica. 
Sono stati prelevati fibroblasti dal braccio dei pazienti e trattandosi di cellule staminali pluripotenti, utilizzate per testare farmacie osservarne la risposta. La malattia, inoltre, non è prevedibile con l'amniocentesi. 

I prossimi obiettivi di ricerca includono la creazione di un modello tridimensionale di muscolo cardiaco per studiare come bloccare l'accumulo di zuccheri e prevenire la cardiomiopatia, oltre a un approfondito studio del genoma. 

"Noi siamo Giuda": lo spettacolo di beneficienza

La raccolta fondi è sempre attiva sul sito dell'associazione: www.myperfectmistake.org. 

Il 18 dicembre alle 20:30, al Teatro Verdi di Padova, si terrà lo spettacolo teatrale "Noi siamo Giuda" con Massimo Ghini. L'intero ricavato sarà devoluto alla ricerca. I biglietti sono disponibili sul sito del teatro e su quello dell'associazione. 

Massimo Ghini, protagonista dello spettacolo racconta, in collegamento telefonico, di aver conosciuto l’associazione tramite Elena, amica da alcuni anni. Da sempre impegnato nel sostenere cause solidali, ha scelto di portare in scena questo monologo scritto da Angelo Longoni, scomparso pochi mesi fa e noto regista e autore di cinema e teatro.
Il testo dà voce a Giuda, che torna sulla terra per raccontare la propria storia. Una figura spesso considerata solo in termini negativi, ma che, secondo l’autore, fa parte del disegno divino che conduce alla Passione e alla Resurrezione.